أستاذ طب أطفال: مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية تفحص 19 مرضًا

قالت الدكتورة لمياء محسن، أستاذ طب الأطفال بقصر العيني، إن مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة مهمة جدًا، وتبدأ منذ ولادة الطفل، موضحة مدى أهمية التشخيص للمرض قبل ظهور الأعراض، "لأنه في أحيان كثيرة مش بيكون معروف إيه نوعية المرض، مثل الكشف عن قصور الغدة الدرقية، وبدأ هذا الكشف منذ عام 2000 وغيرها من الأمراض".

وأضافت محسن، خلال مداخلة هاتفية في برنامج "هذا الصباح"، المذاع على فضائية "إكسترا نيوز"، أن "المبادرة الرئاسية تضم 19 مرضًا يتم الكشف عنهم.. معظمهم من أمراض التمثيل الغذائي.. وهذه مجموعة أمراض وراثية بيكون فيها خلل في تناول المواد الغذائية وتكسيرها داخل الجسم.. وبسبب خلل جيني يمنع تكسير هذه المواد وتتحول إلى مواد ضارة تتسبب في الكثير من الإعاقات".

مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة

وأوضحت أستاذ طب الأطفال بقصر العيني أن "الكشف المبكر يساعد في المسح ومعرفة حجم المشكلة، ويوفر التشخيص المبدئي، وهناك خطوات أخرى مثل توفير العلاج اللازم خلال فترة قصيرة لأن الأمراض الوراثية على الرغم من وجود علاجات، لازم تتاخد خلال 15 يومًا من الولادة منعًا لأي ضرر أو مضاعفات، وهذه المبادرة تدعم حماية الأطفال من خلال الدعم الأسري والتعريف بالمرض والإرشاد من خلال التعامل من الناحية النفسية، ولابد من الكشف عن الأم ومعرفة هل يوجد أمراض وراثية؟".