قسم الوراثة الطبية بطب عين شمس يحتفل باليوم العالمى للأمراض النادرة

نظم قسم الوراثة الطبية بكلية الطب جامعة عين شمس، بمشاركة الجمعية المصرية للأمراض الوراثية ومركز الوراثة وشركة نيوتريشيا، احتفالًا باليوم العالمي للأمراض النادرة، الذي يوافق نهاية فبراير من كل عام (Rare disease day) حيث تم اختيار الاعتلال الدماغي الناتج عن أمراض التمثيل الغذائي كموضوع لهذه السنة 
Rare Disease Day Metabolic  
Encephalopathies.

جاء ذلك تحت رعاية الدكتور محمد ضياء زين العابدين رئيس جامعة عين شمس، والدكتور على الأنور عميد كلية الطب ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية، والدكتور طارق يوسف المدير التنفيذي لمستشفيات جامعة عين شمس.
واهتم الاحتفال هذا العام بالأبحاث العلمية الخاصة بالأمراض النادرة ومدى أهميتها لجعل الاحتمالات لا حدود لها في علاج المرضى وتيسير عملية تشخيصهم وإيجاد علاج خاص بهم.

استهلت الدكتورة سلاف محمد رئيس قسم الوراثة الطبية بكلية الطب جامعة عين شمس، الاحتفال بالترحيب بالحضور، وقدمت تعريفًا لليوم العالمي للأمراض النادرة ونسبة الإصابة بها في مصر والعالم، وأن الأسباب الوراثية التى تمثل ٧٠% من هذه الأمراض ومعظم ممن يعانون منها من الأطفال، كما أشارت سيادتها إلى كيفية علاج الاعتلال الدماغي نتيجة أمراض التمثيل الغذائي.

وقدم لفيف من الأساتذة بالقسم عددًا من المحاضرات منها الدكتورة علا خليفة، شرحت كيفية تشخيص وعلاج ارتفاع الأمونيا في الدم، كما قدمت الدكتور  شيماء جاد والدكتور مارينا ناجح شرحًا لتشخيص وعلاج خلل الدهون العضوية، ود. ندى حماد ود. سمر سيد كيفية تشخيص وعلاج ارتفاع الجلايسين في سائل النخاع الشوكي.
وعرضت الدكتورة رضوى جمال تشخيص وعلاج ارتفاع السترولين في الدم، كما عرض د. محمد إمام ود. إنجي طارق كيفية تشخيص وعلاج مرض داء بول شراب القيقب، وقدم د. عبدالله محمد ود. إسراء حمدى تشخيص وعلاج مرض الأيزوفاليريك.

وفى الختام تمت مناقشة الحضور فى الدروس المستفادة وأهمية التشخيص المبكر وعلاج أمراض التمثيل الغذائي لمنع مضاعفات الاعتلال الدماغي.