دراسة بحثية جديدة توصلت لوجود جين في الجسم يصيب بتأخر النمو وسرطان الكبد
نشرت صحيفة ديلي ميل البريطانية تقريرا عن دراسة علمية حديثة تفيد بأن هناك طفرات غير شائعة في جين YKT6 كمصدر لمرض عصبي جديد يتميز بتأخر في النمو، وأمراض الكبد التقدمية الشديدة، وخطر الإصابة بسرطان الكبد.
وقال الدكتور مارك بيلين: "من المعروف أن جين YKT6 يلعب أدوارًا مهمة في العديد من أحداث الاتجار الحويصلي داخل الخلايا ولكن هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها ربطه باضطراب وراثي حيث تعمل متغيرات جين YKT6 على تعطيل نمو الدماغ وأحيانًا وظيفة الكبد".
وجد فريق البحث ثلاثة أفراد لا علاقة لهم ببعضهم البعض ولديهم أخطاء في المتغيرات في كلا النسختين من الجين YKT6.
كان لدى الأفراد الثلاثة بداية مبكرة للمرض ويتراوح أعمارهم من أربعة إلى ستة أشهر من العمر، مع فشل في النمو، كان لدى اثنين منهم متغير خطأ متطابق حيث تم تغيير حمض التيروزين الأميني.
و من ناحية أخرى، حمل الطفل الثالث متغيرًا تسبب في نفس تغير الحمض الأميني ولكن في موقع مختلف من بروتين YKT6.
ومن المثير للاهتمام، بالإضافة إلى التأخر في النمو والعيوب العصبية التي لوحظت في الأطفال الثلاثة، فإن اثنان منهم كانا يعانيان من خلل في الكبد وخطر محتمل للإصابة بسرطان الكبد.
وقالت الدكتورة ميثيلي غاناباثي: "المتغيرات الجينية YKT6 تضعف الالتهام الذاتي الداخلي في الجسم ولتقييم كيف تؤدي متغيرات YKT6 إلى الأمراض المرصودة، ولفهم سبب تصرف هذه المتغيرات بشكل مختلف، فقد تعمقنا في بيولوجيتها، وينتمي YKT6 إلى عائلة بروتينات SNARE التي تنظم تدفق حركة البروتين إلى أجزاء مختلفة داخل الخلية.
في خلايا الثدييات، يتوسط YKT6 اندماج عضيتين خلويتين - الجسيمات البلعمية الذاتية والليزوزومات لتشكيل الجسيمات الحالة الذاتية - والتي يتم من خلالها تحلل البروتينات الخلوية المستخدمة والدهون والجزيئات الأخرى وإعادة تدويرها مرة أخرى لاستخدامها في المستقبل، وتعتبر هذه العملية التي تسمى الالتهام الذاتي أمرًا بالغ الأهمية لوظيفة الخلايا وصحتها.
وأكدت الدكتورة باولا هيرتل: يشير عملنا إلى أن الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض الكبد YKT6 سيحتاجون أيضًا إلى فحص سرطان الكبد في عمر متقدم.
باختصار، اكتشفنا متغيرات YKT6 كسبب لاضطراب نمو جديد يؤثر على وظائف المخ، وفي بعض الحالات، يؤثر أيضًا على وظائف الكبد، مما يوفر لنا رؤى قيمة حول مرض وراثي جديد. ومع ذلك، ستكون هناك حاجة لدراسات إضافية مع المزيد من المرضى لتحديد بدقة التسبب في المرض وتحديد الأهداف العلاجية المحتملة لهذه الحالة".
