أسباب وأعراض وعلاج الاضطرابات الوراثية في الطفولة

الاضطرابات الوراثية في الطفولة هي مشاكل صحية تحدث عندما لا يستطيع الجين  التعبير عن نفسه بشكل صحيح، وقد تكون هذه الحالات موروثة من الوالدين أو تحدث فقط في الأطفال.

ووفقا لموقع “ timesofindia” الاضطرابات الوراثية المختلفة عند الأطفال وأسبابها وأعراضها وتشخيصها وعلاجها.

الاضطرابات الجينية الشائعة عند الأطفال

متلازمة داون

الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين، هذا يؤثر على نمو الطفل ويسبب تحديات عقلية وجسدية.

أعراض متلازمة داون

تسطح الوجه والأنف

رقبة قصيرة مع جلد إضافي في الخلف

- ضعف العضلات

صغر الرأس والأذنين والفم

أصابع قصيرة

نمو جسدي بطيء

علاج لمتلازمة داون

العلاج الطبيعي 

علاج النطق واللغة 

العلاج المهني 

  - متلازمة الهش X

متلازمة الهش X هي اضطراب وراثي يصيب الذكور أكثر من الإناث.

أعراض متلازمة الهش X

يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب من تأخيرات في النمو ، وصعوبات في التعلم ، وتحديات اجتماعية وسلوكية.

عدم القدرة على الجلوس أو المشي أو الكلام في السن الصحيح

صعوبة تعلم مهارات جديدة

عدم القدرة على الاتصال بالعين

عدم القدرة على الانتباه

علاج لمتلازمة إكس الهش

لا يوجد علاج لمتلازمة X الهشة ، ومع ذلك ، تساعد العلاجات الأطفال على تعلم المهارات الأساسية مثل التحدث أو المشي أو التواصل مع الآخرين.

 -  التليف الكيسي

التليف الكيسي مرض وراثي يصيب الجهاز التنفسي والتناسلي والغدد الصماء والجهاز الهضمي للأطفال.

أعراض التليف الكيسي

التهابات الرئة والسعال والصفير

ضيق في التنفس

كثرة حركة الأمعاء

براز كثيف ، دهني ، كريه الرائحة

عرق مالح

ضعف النمو في الطول

علاج التليف الكيسي

التمارين البدنية وتمارين التنفس.

غسل اليدين بانتظام وتناول المضادات الحيوية الوقائية .

تساعد الإنزيمات على هضم الطعام. 

تناول  الفيتامينات المتعددة 

 - الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في ​​الدم ، موروث من الوالدين ، يؤدي إلى إنتاج الجسم لكميات أقل من الهيموغلوبين.

أعراض مرض الثلاسيميا

النمو والتطور البطيئين

إعياء

التأخر في بلوغ سن البلوغ

هشاشة العظام

تضخم الطحال

علاج مرض الثلاسيميا

نقل الدم

العلاج باستخلاب الحديد

مكملات حمض الفوليك

مرض هنتنغتون

 هو اضطراب وراثي يتسبب في تحلل خلايا المخ في أماكن معينة، و يؤدي هذا إلى ظهور مشاكل عاطفية وإعاقات ذهنية وحركات غير مضبوطة لليدين والقدمين والوجه.

أعراض مرض هنتنغتون

تغير في المشاعر

فقدان القدرة على التفكير والتفكير المنطقي مما يؤدي إلى تراجع الأداء المدرسي

تغيير في الشخصية

الهزات وارتعاش العضلات

تصلب عضلات الساق

مشاكل التنسيق

صعوبة في البلع

الشعور بالغضب والحزن والخوف

العلاج الطبيعي والاستشارات

الاستشارة الوراثية

علاج بالممارسة

أدوية مثل تيترابينازين ورقص تحكم هالوبيريدول.

مضادات الاكتئاب مثل فلوكستين تعالج الاكتئاب.

 -  مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي يصيب الدماغ والحبل الشوكي للطفل،  تحدث الحالة عندما يُورث جين مرض تاي ساكس من كلا الوالدين. 

أعراض مرض تاي ساكس

زيادة في الاستجابة المفاجئة

ضعف العضلات وضعف العضلات

ارتعاش عضلي عضلي عند النوم 

قلة حركة العين والتواصل البصري

فقدان القدرة على الجلوس

عدم بلوغ المراحل التنموية

بقعة حمراء في العين

 - شق الشفة والحنك

و الشفة المشقوقة والحنك هي انشقاق في الشفة العليا الرضع أو الحنك عند ولادتهم يمكن أن يكون هذا الانقسام صغيرًا أو كبيرًا ويحدث عندما لا يتشكل الأطفال بشكل صحيح في وقت مبكر من الحمل.

أسباب الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق

تناول بعض الأدوية أثناء الحمل

عدم كفاية فيتامين B و حمض الفوليك خلال فترة الحمل

التعرض لمواد كيميائية معينة أثناء الحمل

التدخين وتناول الكحوليات وتعاطي المخدرات أثناء الحمل

التاريخ العائلي (الآباء المصابون بشفة مشقوقة أو الحنك المشقوق)

أعراض الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق

الشفة ليست مغلقة تماما.

سقف الفم غير مغلق بالكامل.

لم يتم إغلاق كل من الشفة والحنك تمامًا.

قل جينًا متحورًا لفقر الدم المنجلي ، بينما ينقل الوالد الآخر جينًا متحورًا لبعض الحالات الأخرى ، فإن الطفل يعاني من اضطرابات أخرى.

أعراض فقر الدم المنجلي.