أمراض وراثية تصيب الأطفال حديثي الولادة

تحدث الاضطرابات الجينية عندما تؤثر طفرة على جيناتك، ولا يعني حمل الطفرة دائمًا أنك ستصاب بمرض، وهناك العديد من الأنواع، بما في ذلك اضطرابات الجين الواحد، والاضطرابات الصبغية متعددة العوامل.

وأعلنت وزارة الصحة والسكان، فحص 98 ألف طفل، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة، وتقديم العلاج بالمجان، تحت شعار "100 مليون صحة"، وذلك منذ انطلاقها في 13 من شهر يوليو الماضي وحتى اليوم، بهدف الوصول إلى جيل صحي وخالِ من مسببات الإعاقة.

ونستعرض في السطور التالية وفقا لموقع “ clevelandclinic ” أشهر الأمراض الوراثية للأطفال حديث الولادة.

الاضطرابات الوراثية الشائعة

اضطرابات الكروموسومات

متلازمة داون (تثلث الصبغي 21).

متلازمة FragileX .

متلازمة كلاينفيلتر .

متلازمة ثلاثية إكس .

متلازمة تيرنر .

التثلث الصبغي 18.

التثلث الصبغي 13.

اضطرابات متعددة العوامل

ظهور مرض الزهايمر في وقت متأخر .

التهاب المفاصل .

اضطراب طيف التوحد في معظم الحالات.

السرطان في معظم الحالات.

مرض الشريان التاجي .

مرض السكري .

الصداع النصفي .

السنسنة المشقوقة .

عيوب القلب الخلقية المعزولة.

اضطرابات أحادية المنشأ

التليف الكيسي .

الصمم الموجود عند الولادة (خلقي).

الحثل العضلي الدوشيني .

فرط كوليسترول الدم العائلي ، نوع من أمراض ارتفاع الكوليسترول .

داء ترسب الأصبغة الدموية (الحديد الزائد) .

الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) .

مرض فقر الدم المنجلي .

مرض تاي ساكس .

تشمل الاضطرابات الوراثية النادرة:

داء النشواني AA .

حثل الغدة الكظرية (ALD) .

متلازمة اهلرز دانلوس .

أمراض الميتوكوندريا .

متلازمة أوشر .

ما هي أسباب الاضطرابات الوراثية؟

التعرض للمواد الكيميائية.

تعرض للاشعاع.

التدخين.

التعرض للأشعة فوق البنفسجية من الشمس.

ما هي أعراض الاضطرابات الوراثية؟

تختلف الأعراض حسب نوع الاضطراب والأعضاء المصابة ومدى شدتها قد تواجه:

التغيرات أو الاضطرابات السلوكية.

مشاكل في التنفس.

العجز المعرفي ، عندما لا يستطيع الدماغ معالجة المعلومات كما ينبغي.

تأخيرات في النمو تشمل تحديات في الكلام أو المهارات الاجتماعية.

مشاكل في الأكل والجهاز الهضمي ، مثل صعوبة البلع أو عدم القدرة على معالجة العناصر الغذائية.

تشوهات الأطراف أو الوجه ، والتي تشمل فقد الأصابع أو الشفة المشقوقة والحنك .

اضطرابات الحركة بسبب تصلب العضلات أو ضعفها.

مشاكل عصبية مثل النوبات أو السكتة الدماغية .

ضعف النمو أو قصر القامة .

فقدان البصر أو السمع .