تضر بالقلب وتسبب أمراض الجلد.. كل ما تريد معرفته عن البورفيريا
يشير مصطلح البورفيريا إلى مجموعة من الاضطرابات التي تنتج عن تراكم المواد الكيميائية الطبيعية التي تنتج البورفيرين في الجسم، فالبورفيرينات ضرورية لوظيفة الهيموجلوبين المسؤول عن نقل الأكسجين إلى أعضائك وأنسجتك، ويمكن أن تسبب المستويات العالية من البورفيرينات مشاكل كبيرة.
وتنقسم البورفيريا إلى نوعين البورفيريا الحادة وهى تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، والفئة الأخرى جلدية التي تصيب الجلد بشكل رئيسي، مع العلم أن بعض أنواع البورفيريا لها أعراض للجهاز العصبي وأعراض جلدية، وفقا لموقع MAYO CLINIC.
الأعراض
يمكن أن تختلف أعراض البورفيريا بشكل كبير من حيث الشدة وطريقة التاثير من شخص لآخر، كما أن بعض الأشخاص الذين يعانون من الطفرات الجينية التي تسبب البورفيريا التي يعانون منها أي أعراض.
البورفيريات الحادة
تشمل البورفيريات الحادة أشكالًا من المرض تسبب عادةً أعراضًا للجهاز العصبي التي تظهر بسرعة ويمكن أن تكون شديدة، وقد تستمر الأعراض من أيام إلى أسابيع وعادة ما تتحسن ببطء بعد النوبة، بينما البورفيريا المتقطعة الحادة هي الشكل الشائع من البورفيريا الحادة.
قد تشمل علامات وأعراض البورفيريا الحادة ما يلي:
ألم شديد في البطن
ألم في صدرك أو ساقيك أو ظهرك
إمساك أو إسهال
استفراغ و غثيان
ألم عضلي والشعور بالوخز والخدر أو شلل
بول أحمر أو بني
التغيرات العقلية ، مثل القلق والارتباك والهلوسة والارتباك والبارانويا
مشاكل في التنفس
مشاكل التبول
ضربات قلب سريعة أو غير منتظمة يمكن أن تشعر بها)
ضغط دم مرتفع
أعراض البورفيريا الجلدية
تسبب البورفيريات الجلدية أعراضًا جلدية نتيجة الحساسية لأشعة الشمس ونتيجة التعرض لأشعة الشمس أثناء إصابتك بالبورفيريات قد تواجه الأتي :
-الحساسية للشمس والضوء الصناعي في بعض الأحيان تسبب ألماً حارقاً
-احمرار الجلد المؤلم المفاجئ وتورم الجلد
-ظهور بثور على الجلد المكشوف عادةً في اليدين والذراعين والوجه
-الجلد الرقيق الهش مع تصبغ الجلد
-الحكة
-نمو الشعر الزائد في المناطق المصابة
-بول أحمر أو بني
متى ترى الطبيب؟
تتشابه العديد من علامات وأعراض البورفيريا مع أعراض بعض الأمراض الأخري هذا يمكن أن يجعل من الصعب معرفة ما إذا كنت تعاني من نوبة البورفيرياـ لذلك إذا كان لديك أي من هذه الأعراض فيفضل الذهاب للطبيب.
العلاج
على الرغم من أنه لا يمكن علاج البورفيريا، إلا أن بعض التغييرات في نمط الحياة لتجنب إثارة الأعراض قد تساعدك على التحكم فيها. يعتمد علاج الأعراض على نوع البورفيريا الذي تعاني منه.
ما الذي يسبب البورفيريا؟
يتم صناعة مادة الهيم التي تستخدم في عمليات التمثيل الغذائي المختلفة من البورفيرينات، وهي مركبات معدنية توجد بشكل طبيعي في أنسجة الحيوانات والنباتات.
ويتطلب تحويل البورفيرينات إلى الهيم عمل بروتينات خاصة تسمى الإنزيمات و يمكن لجينات الجسم أن تتوقف عن صنع واحد أو أكثر من هذه الإنزيمات، مما يؤدي هذا إلى نقص الهيم وتراكم البورفيرينات، وبالتالي ظهور علامات وأعراض البورفيريا.
عادة ما تكون البورفيريا وراثية
عادة ما تكون البورفيريا وراثية، حيث ينقل أحد الوالدين أو كليهما جينًا غير طبيعي إلى طفلهما.
