علاجه يتكلّف 35 مليون جنيه.. كل ما تريد معرفته عن مرض ضمور العضلات الشوكي
ضجة كبيرة أثيرت عبر وسائل الاجتماعي، عقب نشر قصة الطفل رشيد ياسر، الذي يبلغ من العمر عام ونصف، يعاني من مرض جيني نادر يعرف باسم "ضمور العضلات الشوكي، اكتشفه والداه مؤخرا، بعد عرضه على أكثر من 11 طبيبًا تخصص مخ وأعصاب.
ازدادت قصة الطفل رشيد مأساوية عندما علم والديه بأن إنقاذ حياة ابنهما يحتاج حقنة "Zolgensma" تكلفتها حوالي 35 مليون جنيه مصري تُمنح مرة في العمر للصغير قبل إتمام عامه الثاني وتتضمن الجين المفقود منه، حاليا أمام والدا رشيد 4 أشهر فقط لتدبر المبلغ وانتشاله من براثن الموت لذا دشنا هاشتاج "أنقذوا رشيد".
فما قصة مرض ضمور العضلات الشوكي الذي يعاني منه رشيد؟
-الضمور العضلي النخاعي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع فيها الشخص التحكم في حركة عضلاته بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ، إنها حالة عصبية ونوع من أمراض الخلايا العصبية الحركية.
-ذكر موقع medicalnewstoday، إن هذا المرض يسبب هزال العضلات وضعفها، حيث يكون من الصعب على الشخص المصاب بالضمور العضلي الشوكي الوقوف والمشي والتحكم في حركات رأسه، وحتى في بعض الحالات التنفس والبلع.
-تبلغ نسبة انتشاره نحو 1: 10000 في كلا الجنسين، وتوجد بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي منذ الولادة، لكن البعض الآخر يظهر لاحقًا في الحياة، وتؤثر بعض الأنواع على متوسط العمر المتوقع.
-المعهد الأمريكي للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية يصنف هذا المرض إلى 4 أنواع رئيسية تختلف من حيث متى تبدأ الأعراض في الظهور وكيف تؤثر على متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة.
-تظهر أعراض SMA من النوع 2 عادة في عمر 6-18 شهرًا، حيث يتعلم الرضيع الجلوس لكنه لن يكون قادرًا على الوقوف أو المشي، ويعيش معظم المصابين بالنوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي حتى فترة المراهقة أو الشباب.
- تعتمد أعراض ضمور العضلات الشوكي على نوعه وشدته، بالإضافة إلى العمر الذي يتطور فيه، لكن العلامات الأكثر شيوعا ما يلي:
-ضعف العضلات والارتعاش.
-صعوبة في التنفس والبلع.
-تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات.
-صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.
