يصيب حديثي الولادة.. تفاصيل مرض التمثيل الغذائي الذي تواجهه الصحة

مرض وراثي، ربما لم تسمع عنه من قبل رغم خطورته، ينتقل إلى الأطفال من خلال الوالدين، أحيانًا تصل أعراضه إلى تضخم الكبد والطحال والتخلف العقلي، الأرقام كذلك عن عدد المصابين به أو المُعرضين لذلك ضئيلة لندرة وجوده.

هو مرض التمثيل الغذائي، الذي صرح الدكتور خالد مجاهد، المتحدث الإعلامي لوزارة الصحة والإسكان، بشأنه أن الوزارة تسعى للقضاء عليه، وبدأت بفحص مليون و69 ألفًا و576 عينة لأطفال حديثي الولادة، للتأكد من خطورة نقص هرمون الغدة الدرقية والفينيل كيتونوريا الخاص بالاكتشاف المبكر لمرض التمثيل الغذائي خلال النصف الأول من عام 2019، كما تم فحص 39 ألفًا و949 عينة أغذية من السوق المحلية للتأكد من صلاحيتها للاستهلاك الآدمي.

"الدستور" توصلت إلى ماهية ذلك المرض، ليس من خلال المعلومات الطبية المنشورة عنه، ولكن على لسان ضحاياه، عبر حكايات وقصص خاصة لمصابون به. "إبني حاول ينتحر أكتر من مرة بسبب معاناته من مرض التمثيل الغذائي"، تقولها هالة الزيني، 38 عامًا، من قاطني محافظة الجيزة، في حديثها مع "الدستور"، مؤكدة أن طفلها يعاني من مرض التمثيل الغذائي منذ عدة أعوام، وانتشر المرض في جسمه بسبب سوء التغذية.

تضيف: "في حين أن هذا المرض يتطلب طعامًا صحيًا ومحددًا، يكون متوفرة به عناصر البروتين أو الألياف، لكن إن لم يحصل الطفل على الطعام المراد حتى يصاب بالتخلف العقلي"، ومن الممكن أن يصل الأمر إلى حد الوفاة بحسب "هالة".

توضح أنها حاولت كثيرًا علاج طفلها من هذا المرض، حتى لجأت إلى شراء الطعام من الخارج لتكون مكوناته أقوى، لكن الحالة كانت تأخرت بالفعل حتى بدأ الطفل يحاول الانتحار مرة تلو الأخرى؛ بسبب عدم تحمله أعراض المرض الشديدة؛ ما اضطرت والدته لحجزه بأحد المستشفيات التي تتابع حالته باستمرار، وتوفر له التغذية المناسبة.

أحمد عنتر، 33 عامًا، من قاطني محافظة القاهرة، يحكي لـ"الدستور" معاناة طفله مع المرض منذ ولادته حتى بلوغه سبعة أعوام، قائلًا: "من يوم ما ابني اتولد بلف بيه على المستشفيات، واتحرم من معظم الأكل والشرب".

ويوضح أن علاج طفله لا يحتاج إلى دواء معين بل يتطلب غذاء صحي كما يجب عدم إرضاعه من لبن الأم أثناء ولادته، وهي أزمة أخرى يواجهها أصحاب ذلك المرض بسبب عدم توافره.

"أحصل على الألبان المخصصة لهذا المرض بصعوبة؛ مما كان السبب في تدهور الحالة الصحية لطفلي الوحيد"، يقولها عنتر، موضحًا أنه بعد فحص الطفل في مستشفى الدمرداش تبين أنه مرض وراثي يحتاج إلى نظام معين، لكن الصعوبة كانت تكمن في الحصول على الأغذية والألبان المناسبة، موضحًا أن مظهر الطفل كان يتغير تلقائيًا كل فترة عندما تسوء حالته الصحية.

كشفت تقارير منظمة الصحة العالمية عن إصابة واحد من كل 10 آلاف مولود، بمرض التمثيل الغذائي بسبب الجين المتنحي الذي يحمله الأبوان حتى الدرجة الرابعة، فهذا المرض يحتاج إلى حمية غذائية دقيقة تعتمد على ألبان مصنوعة.

توضح الدكتورة هبة الله حسني، استشاري الأمراض الوراثية، أن حالات هذه الأمراض بدأت تنتشر بشكل كبير في مصر، في حين عدم توافر مراكز متخصصة أوعيادات لمثل تلك الأمراض بمصر، موضحة أن بحوث "الجينوم" تحتاج إلى تسليط الضوء والبحث العلمي عليها، والمشكلة التي تواجه الحالات المصابة بالمرض هي أن الطبيب يباشر علاج الحالة دون الاستفسار من استشاري الأمراض الوراثية.

يذكر أن أعراض التمثيل الغذائي تتمثل في الحالة الطبيعية بالتشنجات والقيء المستمر المصاحب لصعوبة التنفس واصفرار لون الجلد، وفي حالة الخطورة تُصيب الحالة بتضخم الكبد والتخلف العقلي، بالإضافة إلى نقص المناعة الناتجة عن عدم قابلية الجسم لأي نوع من الدهون أو البروتينات أو الفيتامينات المتواجدة في الأغذية، فإن عدم حصول الطفل على الأغذية والألبان المخصصة للمرض قد يعرض حياتهم للموت.